美国试管婴儿胚胎基因筛查：PGS与PGD的区别

在美国，试管婴儿（IVF）技术已发展到可以对胚胎进行基因筛查，以提高妊娠成功率并降低遗传疾病的风险。两种常见的基因检测技术——PGS（Preimplantation Genetic Screening）和PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），经常被患者混淆。虽然两者都涉及胚胎基因检测，但它们的目的和适用人群有所不同。本文将深入探讨PGS和PGD的区别，以及它们在美国试管婴儿治疗中的作用。

一、什么是PGS？（胚胎植入前遗传学筛查）

PGS（Preimplantation Genetic Screening），又称PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy），主要用于筛查染色体异常。它适用于所有接受试管婴儿治疗的患者，尤其是高龄女性或有反复流产史的患者，目的是选择染色体正常的胚胎，提高移植成功率。

PGS的作用

• 检测染色体数量异常（非整倍体）：筛查是否存在多一条或少一条染色体（如21三体综合征，即唐氏综合症）。
• 提高着床率：移植染色体正常的胚胎，可显著提高怀孕率。
• 减少流产风险：大多数流产是由于胚胎染色体异常导致，PGS可以降低这种情况的发生。
• 降低出生缺陷的风险：如唐氏综合症、爱德华氏综合症（18三体）等染色体异常疾病。

PGS适用人群

• 35岁及以上的高龄女性
• 反复试管失败（2次或以上）的患者
• 反复自然流产史
• 曾孕育染色体异常胎儿的夫妻
• 计划移植冷冻胚胎的患者

PGS的局限性

• 不能检测单基因遗传病（如地中海贫血、囊性纤维化等）。
• 可能会有误诊率（取样误差），导致部分正常胚胎被误判为异常。
• PGS不能改变胚胎的遗传信息，只能帮助选择健康的胚胎。

二、什么是PGD？（胚胎植入前基因诊断）

PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），又称PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders），主要针对单基因遗传病的筛查，用于有家族遗传病史的夫妻，帮助他们选择不携带特定遗传病的胚胎。

PGD的作用

• 检测单基因遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化、杜氏肌营养不良症、镰刀型贫血等。
• 防止遗传病传递：确保胚胎不携带遗传病基因。
• 选择合适的HLA匹配胚胎：帮助有患病孩子的家庭选择HLA匹配的胚胎，以便未来进行骨髓移植治疗。

PGD适用人群

• 夫妇双方或一方携带单基因遗传病（如遗传性乳腺癌BRCA基因突变）。
• 夫妇是近亲结婚，有较高的遗传病风险。
• 夫妻均为隐性基因携带者（如地中海贫血、囊性纤维化）。
• 有遗传性癌症家族史的家庭（如遗传性结直肠癌）。

PGD的局限性

• 仅针对特定基因突变，无法筛查所有遗传病。
• 由于检测过程需要针对性设计探针，成本较高，且时间较长。
• 可能出现嵌合现象（胚胎不同细胞可能有不同的基因突变情况），导致误判。

三、PGS与PGD的主要区别对比

四、PGS和PGD在美国试管婴儿中的应用

美国是全球生殖医学最发达的国家之一，许多生殖中心提供PGS和PGD技术，以帮助提高试管婴儿的成功率和减少遗传病风险。由于美国试管婴儿允许性别筛选，很多患者也会利用PGS来选择男孩或女孩。

美国进行PGS/PGD的流程

1. 试管婴儿（IVF）周期：取卵、受精，形成胚胎。
2. 胚胎培养至第5-7天（囊胚阶段）。
3. 胚胎活检：提取几个细胞进行基因检测，不影响胚胎发育。
4. PGS/PGD检测：实验室分析胚胎的染色体或特定基因突变。
5. 选择健康胚胎进行移植。
6. 冷冻多余健康胚胎，供未来使用。

五、PGS和PGD的伦理与争议

虽然PGS和PGD在提高试管婴儿成功率方面具有显著优势，但也存在伦理争议：

• 是否应该允许基因筛选以选择胚胎性别？（在美国合法，但在部分国家禁止）
• 是否会导致“优生学”趋势？（即人们可能倾向于筛选“完美”基因）
• 是否会误判正常胚胎？（筛查技术仍有一定误差）

尽管如此，PGS和PGD仍然是提高试管婴儿成功率、降低出生缺陷的重要工具，特别是对高龄女性和遗传病家庭而言，这些技术可以极大地提高健康宝宝的出生概率。

六、总结：PGS与PGD如何选择？

• 如果担心染色体异常或流产，建议选择 PGS（PGT-A）。
• 如果有家族遗传病，则必须选择 PGD（PGT-M）。
• 若仅希望提高试管婴儿成功率，PGS是更常见的选择。

PGS和PGD在美国试管婴儿治疗中扮演着关键角色，选择合适的筛查方式可以显著提高健康宝宝的出生率。如有需要，建议咨询专业生殖医生，以确定最佳方案。